脊髓性肌萎缩症,常被简称为“脊肌萎缩症”,或者直接简写为SMA。这是一种罕见病,但在罕见病中它又算是一种“常见病”。2019年5月,一种名为Zolgensma的治疗“脊髓性肌萎缩症”基因疗法的药物经美国FDA批准,获准在美国上市,据悉这一药物能够永久的治疗好肌肉萎缩。这种药单针标价210万美元,约合人民币1469万元,堪称史上最贵的药。下面就随生活日记网小编一起了解下吧!
世界上最贵的药这种新型药物“Zolgensma”是美国的诺华公司针对脊髓性肌肉萎缩研发的,据说最主要是适用于2岁以下的患有脊髓性肌肉萎缩的小孩。和其他的疗法不同的是,它直接通过修饰SMN1基因来达到治疗目的,属于真正意义的“基因治疗”药物。与其它治疗“脊肌萎缩症”的药物不同,Zolgensma只需要一次治疗就能维持疗效,基本上后续不需要任何的其他费用。[bai]不过这支药的单价却非常的贵,高达212.5万美金,几乎是世界上最贵的药物。因为SMA是罕见病,有用药需求的人数很少,不像研发一个高血压的药,全世界有庞大的患者人群,所以要获得同常用药物相同的收益,也就意味着高单价。
不过诺华公司也表示这种药只需要一剂就可以救命,因此对于无法支付的家庭来说,他们可以提供5年分期付款的计划,不过计算一下之后还是会发现这并非是一般人能够承受的价格,因为这也就意味着一年就需要支付高达42.5万
美金左右的药费,可能只有富豪才能值得起吧,毕竟脊髓性肌肉萎缩堪称世界上最贵的病。
据说这种“Zolgensma”疗法主要就是治疗遗传性的肌萎缩,它是将DNA注入到体内,从而通过改变损坏或者错误的基因来带从肌肉功能的提高和改善,也就相当于治疗好了这种疾病,因此能够大大的提高这种肌萎缩的存活概率,目前已经在36位14天-8个月龄的小孩身上进行了实验,并且显示完全安全。
虽然脊髓性肌萎缩的病理原因人们都已经弄清,但实际上现在除了这种手段之外,几乎没有其他的一劳永逸的解决办法,所以这种药物虽然贵,但它也算是打开了脊髓性肌萎缩治疗史上的一个新篇章,毕竟据说每1.1万个婴儿中就有一个患有这种疾病的。
尽管治疗费用昂贵,脊肌萎缩症倒是可以通过简单的手段进行预防。通过携带者筛查,我们可以找到人群中携带SMA致病基因的夫妻,并通过后续的产前诊断避免SMA患儿的出生。